2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关心地贫，筛诊治并重”，旨在想法科学防控地中海贫血，指引新婚和准备孕珠鸳侣注释地贫筛查、产前会诊和遗传谈论，促进地贫患者早诊早治和按序健康措置。5月8日九游会J9，南边医科大学南边病院儿科、妇产科承接举办举行世界地贫日大型义诊举止。

粤90%以上的重型地贫儿产前得到喧阗

据广东省地中海贫血防治协会会长、南边医科大学南边病院儿科教研室主任吴学东先容，地中海贫血被世界卫生组织列为危害东谈主类健康的6种常见遗传病之一。全球鸿沟内简陋有3.5亿东谈主为地贫佩戴者，而我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

“就广东省而言，倘若未进行防控，每年全省重型地贫新增长东谈主数占腾达儿总和的4/万、中间型地贫新增东谈主数占腾达儿总和的16.5/万，地贫的高发会严重影响我省的缔造东谈主口教会。”吴学东先容，当今全省已构建起婚前孕前筛查、产前筛查会诊、腾达儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省束缚优化孕前优生神志和地贫防控神志本质，为广大育龄全球提供更粗浅快捷的地贫喧阗做事，重度地贫患儿的产前喧阗率达到90%以上。

据了解，2012年起广东省本质广东省地贫概括防控神志，每年干涉3500万元，辅助粤东粤西粤北地区地贫神志引诱和孕前、产前喧阗，全面本质地贫防控责任。

吴学东暗意，当今广东省现有重型地贫患儿约2000东谈主操纵。2015年前，南边病院儿科重型地贫患儿建档约300东谈主每年，当今南边病院儿科重型地贫患儿建档约30东谈主每年，逐年下落。

南边医科大学南边病院妇产科学科带头东谈主、主任大夫钟梅先容，据南边病院产前会诊中心统计，近三年该院阻断了84例重型地贫患儿的缔造，十余年来已痛苦了近千例重型地贫患儿的缔造。

基因养息有望成为大龄重型地贫患者根治的但愿

吴学东训诫先容，造血干细胞移植是当今调理重型β地贫最有用的法子，字据干细胞开首分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。

至2024年4月，南边病院完成重型地中海贫血造血干细胞移植942例。 广东省其他病院累计共完成地中海贫血造血干细胞移植1500例操纵，现有病东谈主约2000东谈主操纵。

他指出，当今针对重型β地贫的养息法子主要有以下三种：一是终身进行保管的按序性输血和除铁养息；二是造血干细胞移植，该养息需要依赖配型和患者的形体情景，且存在配型告捷率低、用度高、年齿限制等问题，“有要求患儿应尽早秉承造血干细胞移植，一般在2-6岁，年齿越小，移植效劳越好”；

三是基因养息，该养息的出现给患者带来了但愿，“当今基因养息赢得了相比好的效劳，大部分或者脱离输血，为广大不适合作念造血干细胞移植的大龄重型地贫患者提供了一个新的养息本领，南边病院儿科也有一例基因养息的病东谈主依然解脱了输血。改日，基因养息有可能成为调理大龄重型β地中海贫血的新但愿”。

筛诊治三步并重 共建地贫防治体系

地贫虽难治但可防。吴学东暗意，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生查验，通过医学喧阗措施痛苦重型地贫儿缔造，是当今海外公认的有用防控地贫的首要措施和繁重计策。

当今，我国十个重心省市已构建了婚前孕前优生检査-胚胎植入前遗传学检测会诊-产前筛查与产前会诊-腾达儿检测与会诊的地中海盆血三级防控体系，配置了省-地市-县缔造残障三级防控协同汇聚。

飞速贫筛查和会诊而言，吴学东先容，地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率换取，鸳侣两边惟有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会滋长中重型地贫儿，不错平淡妊娠并作念好孕期保健。

“地贫筛查直爽易行，不异包括血惯例、血红卵白分析等查验，若筛查收尾提醒可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”他指出，针对有滋长重型地贫胎儿风险的鸳侣开展遗传谈论和产前会诊，是幸免重型地贫儿缔造行之有用的法子。

一般通过婚前孕前优生查验，检出佩戴同类型地贫基因、可能滋长中重型地贫儿的风险鸳侣，将带领这些鸳侣每次孕珠后尽早秉承产前会诊，汇聚胎儿的遗传物资（DNA）对胎儿进行基因会诊，阐明胎儿的地贫基因类型，评估胎儿缔造后患严重贫血的风险。

“至若妇两边均为同类型地贫基因佩戴者，不错通过产前会诊或者第三代试管婴儿滋长健康宝宝。”他讲授，胚胎植入前遗传学会诊是可供地贫生养高风险家庭聘请的一种繁重的优生形势，可幸免妊娠重型地贫儿。

行为世界地中海贫血防治和解网办公室讲求东谈主，吴学东命令社会应该对地贫的关系常识进行自便科普和宣宣道育，让下层全球、尤其是地贫高发区的全球,大批且深切地了解地中海贫血病的病因、临床症状、遗传规章和养息决议。这对镌汰中国东谈主口缔造残障、提能手口教会有很大的匡助，对家庭和社会意旨枢纽。

采写：南皆记者李文 实习生马力丹 通信员 李晓姗 谭婉霞九游会J9